КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: НЕКЕТОТИЧЕСКАЯ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ У НОВОРОЖДЕННОГО
DOI:
https://doi.org/10.34689/ajx5m125Ключевые слова:
некетотическая гиперглицинемия, глициновая энцефалопатия, метаболическое нарушение, генетическое заболеваниеАннотация
Некетотическая гиперглицинемия – это редкое наследственное метаболическое заболевание, характеризующееся повышенным уровнем глицина в крови. Глицин является аминокислотой, участвующей во многих биологических процессах, и его неконтролируемое увеличение может вызвать серьезные проблемы для организма. Нами представлен уникальный клинический случай некетотической гиперглицинемии у новорожденного, возрастом всего 25 дней, в «Научном центре педиатрии и детской хирургии» города Алматы. Рассматривается сложность диагностики и лечения данного редкого наследственного заболевания, в связи с не купирующимиеся судорогами. Ранняя диагностика и лечение могут улучшить прогноз для пациентов с некетотической гиперглицинемией.
Библиографические ссылки
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сулейменов М.Б. Клинический случай: некетотическая гиперглицинемия у новорожденного // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26. (3). С. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026
Kurbanbekov N.A., Kusmanova N.Zh., Sembieva Z.M., Alimkhanova G.N., Suleimenov M.B. Clinical case: non-ketotic hyperglycinemia in a newborn // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2024, Vol.26. (3), pp. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026
Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сүлейменов М.Б. Клиникалық жағдай: некетотикалық гиперглицинемия жаңа туған нәрестеде // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26. (3). Б. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026
Загрузки
Опубликован
Лицензия
Copyright (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial-NoDerivatives» («Атрибуция — Некоммерческое использование — Без производных произведений») 4.0 Всемирная.