(untitled) (Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 2025)
Актуальность. Семейная гиперхолестеринемия (СГ) представляет собой часто встречающееся генетическое заболевание, которое влияет на обмен холестерина и уровень липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП). В случае отсутствия лечения, повышенные уровни ХС-ЛПНП могут привести к развитию атеросклероза уже в раннем возрасте, существенно увеличивая риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний до их преждевременного возникновения. Цель исследования: Разработать и внедрить национальный регистр пациентов с диагнозом семейная гиперхолестеринемия с целью систематического мониторинга, эффективного лечения и профилактики сердечнососудистых осложнений, таких как инфаркты и инсульты. Также исследовать взаимосвязь между возрастом и полом пациентов с СГ, выявить генетические факторы, определить их распространенность в исследуемой группе, и затем применить полученные результаты в национальном масштабе, интегрировав их в практику здравоохранения. Материалы и методы. Дизайн исследования разработан согласно Международному регистру лиц с семейной гиперхолестеринемией. Заключение. Разработанный национальный регистр будет интегрирован в систему мирового регистра пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Это обеспечит прозрачность и видимость масштабов СГ в Казахстане на глобальном уровне. Создание и внедрение регистра для учета пациентов с СГ будет способствовать улучшению качества медицинской помощи и снижению риска сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с СГ внутри страны.