ХАРАКТЕРИСТИКА РОЛИ ABCG5/G8 ПРИ СИТОСТЕРОЛЕМИИ: ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ТРУДНОСТИ В ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ОТ СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ

Аннотация

Введение. Ситостеролемия - это редкое генетическое заболевание, непосредственно связанное с дисфункцией генов ABCG5 и ABCG8. Полученные данные использовались для анализа клеточных механизмов и роли транспортёров в абсорбции и выведении стеролов из организма. Таким образом, целью исследования является понимание влияния мутаций на развитие сердечно-сосудистых заболеваний. Цель. Изучить клинические проявления ситостеролемии и семейной гиперхолестеринемии (СГ), с акцентом на то, как дисфункции транспортёров приводят к ошибочной диагнозу ситостеролемии как СГ. Стратегия поиска. Сбор данных осуществлялся путём поиска научных статей на английском языке, посвящённых липидологии. В ходе поиска было выявлено 118 публикаций, из которых 42 статьи соответствовали установленным критериям включения: полнотекстовые публикации на английском языке, метаанализы, исследования пациентов, эксперименты на мышах. Исключались статьи на других языках, рекламные материалы, материалы конференций и краткие отчёты. Обзор охватывал исследования, опубликованные в период с 1970 по 2022 годы. Результаты. Инактивация генов приводит к дисрегуляции транспорта стеролов. Для СГ характерно повышение уровня липопротеинов низкой плотности (ЛПНП), в то время как ситостеролемия сопровождается умеренным увеличением ЛПНП, но значительным повышением уровня фитостеролов. Фенотипическое сходство между ситостеролемией и СГ затрудняет их диагностику. Оба заболевания сопровождаются сердечно-сосудистыми осложнениями и повышением общего холестерина (ОХ). Липидный профиль позволяет различать эти состояния, для чего требуются такие методы, как ВЭЖХ и ГХ-МС. Генетическое тестирование на наличие мутаций является необходимым для подтверждения диагноза. Полученные данные показывают, что ситостеролемия имитирует состояние, схожее с СГ. Основной метод лечения СГ — использование статинов, тогда как для ситостеролемии требуется назначение эзетимиба. Кроме того, рекомендуется изменение рациона с ограничением потребления растительных стеролов. Вывод. Обзор подчеркивает, что мутации в генах ABCG5 и ABCG8, нарушающие транспорт стеролов, вызывают накопление растительных стеролов. Заболевание часто приводит к развитию ксантом и раннему поражению коронарных артерий. Основной диагностической проблемой является сходство с СГ, так как схожие липидные нарушения затрудняют постановку правильного диагноза.