SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

(Nauka i Zdravookhranenie)

Рецензияланатын медициналық ғылыми-практикалық журнал

Ғылым және денсаулық сақтау

Кеңейтілген іздеу

СИТОСТЕРОЛЕМИЯДАҒЫ ABCG5/G8 РӨЛІНІҢ СИПАТТАМАСЫ: ОТБАСЫЛЫҚ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯДАН АЖЫРАТУДАҒЫ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ҚИЫНДЫҚТАР

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.34689/7gr57x64

Кілт сөздер:

ABCG5, ABCG8, липидті профиль, ситостеролемия, отбасылық гиперхолестеринемия, фитостерол

Аңдатпа

Кіріспе. Ситостеролемия – ABCG5 және ABCG8 гендерінің дисфункциясымен тікелей байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру. Алынған деректер жасушалық механизмдер мен стеролдардың сіңуі мен шығарылуындағы тасымалдаушылардың рөлін талдауға пайдаланылды. Осылайша, мутациялардың жүрек-қан тамырлары ауруларының дамуына әсерін түсінуге болады. Мақсат. Ситостеролемия мен отбасылық гиперхолестеринемияның клиникалық көріністерін зерттеу, соның ішінде тасымалдаушылардың дисфункциялары ситостеролемияны отбасылық гиперхолестеринемия ретінде қате диагностикаға қалай әкелетінін талдау. Іздеу стратегиясы. Мәліметтер жинау липидология саласындағы ағылшын тіліндегі ғылыми мақалаларды іздеу арқылы жүзеге асырылды. Іздеу нәтижесінде 118 жарияланым анықталып, олардың 42-сі іріктеу критерийлеріне сәйкес келді: толық мәтінді ағылшын тіліндегі мақалалар, метаанализдер, когорттық зерттеулер, тышқандармен эксперименттер. Іріктеу критерийлеріне сәйкес келмегендер: басқа тілдердегі зерттеулер, жарнамалық материалдар, конференция материалдары және қысқаша есептер. Зерттеулер 1970-2022 жылдар аралығын қамтыды. Нәтижелер. Гендердің инактивациясы стеролдардың реттелуін бұзады. Отбасылық гиперхолестеринемия кезінде төмен тығыздықтағы липопротеидтердің (ТТЛП) деңгейі жоғарылайды, ал ситостеролемия кезінде ТТЛП деңгейі орташа деңгейде болса да, фитостеролдардың күрт өсуі байқалады. Ситостеролемия мен отбасылық гиперхолестеринемия арасындағы фенотиптік ұқсастық олардың диагностикасын қиындатады. Екі ауру да жалпы холестериннің (ЖХ) жоғарылауымен және жүрек-қан тамырлары асқынуларымен сипатталады. Бұл жағдайларды ажырату үшін липидті профиль қажет, ол үшін HPLC және GC-MS әдістері қолданылады. Диагнозды растау үшін мутацияларға генетикалық тестілеу жүргізу өте маңызды. Алынған деректерге сүйенсек, ситостеролемия отбасылық гиперхолестеринемияға ұқсас жағдайды имитациялайды. Отбасылық гиперхолестеринемияны емдеуде статиндер негізгі құрал болып табылады, ал ситостеролемия жағдайында эзетимиб тағайындалады. Сонымен қатар, өсімдік стеролдарын тұтынуды шектеуге бағытталған диета ұсынылады. Қорытынды. Бұл шолу стеролдардың тасымалдануын бұзатын ABCG5 және ABCG8 гендеріндегі мутациялар өсімдік стеролдарының жиналуына әкелетінін атап көрсетеді. Ауру ксантоманың пайда болуына және жүрек артерияларының ерте зақымдануына жиі себеп болады. Негізгі диагностикалық қиындық – бұл отбасылық гиперхолестеринемиямен ұқсастығы, өйткені ұқсас липидті өзгерістер дұрыс диагноз қоюды қиындатады.

Автор өмірбаяндары

  • Расул Шокенов

    Assistant researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: +7(777)2648151, email: rassul.shokenov@nu.edu.kz, https://orcid.org/0009-0007-2867-3126, Astana, Kazakhstan;

  • Томирис Шахмарова

    Assistant researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: +7(771)1344439, e-mail: tomiris.shakhmarova@nu.edu.kz , https://orcid.org/0009-0008-6884-3908 , Astana, Kazakhstan;

  • Жанель Мирманова

    Assistant researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8 777 936-3353, e-mail: zhanel.mirmanova@nu.edu.kz, https://orcid.org/0000-0002-0284-3891, г. Астана, Республика Казахстан

  • Аяулым Чамойева

    Assistant researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8 771 833- 1531, e-mail: ayaulym.chamoieva@nu.edu.kz, https://orcid.org/0000-0003-0877-3537, Astana, Kazakhstan 

  • Мадина Жалбинова

    Researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8 (7172) 70-4542, e-mail: madina.zhalbinova@nu.edu.kz, https://orcid.org/0000-0001-9704-8913, г. Astana, Kazakhstan

  • Сауле Рахимова

    Candidate of Biological Sciences, Senior researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, ph.: 8(7172)70-9304, e-mail: saule.rakhimova@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-8245-2400, Astana, Kazakhstan

  • Махаббат Бекбосынова

    Doctor of medical sciences, Vice president of the Board of Trustees, CF “UMC”, Heart Center, https://orcid.org/0000-0003-2834-617X, Astana, Kazakhstan

  • Айнур Акильжанова

    Doctor of Medical Sciences, PhD, M.D., professor, Head of Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Acting director, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana; https://orcid.org/0000-0001- 6161-8355

Әдебиеттер тізімі

Shokenov R.D., Shakhmarova T.K., Mirmanova Zh.Zh., Chamoieva A.Ye., Zhalbinova M.R., Rakhimova S.E., Bekbossynova M.S., Akilzhanova A.R. Characterizing the Role of ABCG5/G8 in Sitosterolemia: Diagnostic Challenges in Differentiating from Familial Hypercholesterolemia // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2024. Vol.26 (5), pp. 141-149. doi 10.34689/SH.2024.26.5.018

Шокенов Р.Д., Шахмарова Т.К., Мирманова Ж.Ж., Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Рахимова С.Е., Бекбосынова М.С., Акильжанова А.Р. Характеристика роли ABCG5/G8 при ситостеролемии: диагностические трудности в дифференциации от семейной гиперхолестеринемии // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26 (5). С. 141-149. doi 10.34689/SH.2024.26.5.018

Шокенов Р.Д., Шахмарова Т.К., Мирманова Ж.Ж., Чамойева А.Е., Жалбинова М.Р., Рахимова С.Е., Бекбосынова М.С., Акильжанова А.Р. Ситостеролемиядағы ABCG5/G8 рөлінің сипаттамасы: отбасылық гиперхолестеринемиядан ажыратудағы диагностикалық қиындықтар // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26 (5). Б. 141-149. doi 10.34689/SH.2024.26.5.018

Жүктеулер

Жарияланды

2025-11-07

Журналдың саны

Нөмір 26 № 5 (2024): Шығарылым 5

Бөлім

Статьи

Категориялар

Лицензия

Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»

Creative Commons лицензиясы

Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

СИТОСТЕРОЛЕМИЯДАҒЫ ABCG5/G8 РӨЛІНІҢ СИПАТТАМАСЫ: ОТБАСЫЛЫҚ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯДАН АЖЫРАТУДАҒЫ ДИАГНОСТИКАЛЫҚ ҚИЫНДЫҚТАР. (2025). Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 26(5), 141-149. https://doi.org/10.34689/7gr57x64

Осы автордың (немесе авторлардың) ең көп оқылатын мақалалары

Ұқсас мақалалар

1-10 тен 18

Бұл мақала үшін Кеңейтілген нұсқалар бойынша ұқсас мақалаларды іздеу.