SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

(Nauka i Zdravookhranenie)

Рецензияланатын медициналық ғылыми-практикалық журнал

Ғылым және денсаулық сақтау

Кеңейтілген іздеу

КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ: НЕКЕТОТИКАЛЫҚ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ЖАҢА ТУҒАН НӘРЕСТЕДЕ

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.34689/ajx5m125

Кілт сөздер:

некетотикалық гиперглицинемия, глицин энцефалопатиясы, метаболикалық бұзылулар, генетикалық ауру

Аңдатпа

Некетотикалық гиперглицинемия – қандағы глицин деңгейінің жоғарылауымен сипатталатын сирек кездесетін тұқым қуалайтын метаболикалық ауру. Глицин - көптеген биологиялық процестерге қатысатын амин қышқылы және оның бақыланбай көбеюі дене үшін күрделі проблемаларды тудыруы мүмкін. Біз Алматы қаласындағы Педиатрия және балалар хирургиясы ғылыми орталығында 25 күн болған нәрестедегі некетотикалық гиперглицинемияның бірегей клиникалық жағдайын ұсындық. Бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурудың емделмейтін ұстамаларға байланысты диагностикасы мен емдеуінің күрделілігі қарастырылады. Ерте диагностикалау және емдеу некетотикалық гиперглицинемиямен ауыратын науқастардың болжамын жақсартуы мүмкін. 

Автор өмірбаяндары

  • Нурсултан Курбанбеков

    Заведующий отделением анестезиологии и интенсивной терапии у новорожденных детей Научного центра педиатрии и детской хирургии, Алматы, Республика Казахстан; ORCID 0000-0001-8959-587X; Почтовый индекс: Проспект Аль-Фараби Авенью, 146, Алматы, 050060, Республика Казахстан; e-mail: Nurik2041@mail.ru; Телефон: 8 701 623 51 57

  • Назым Кусманова

    Интерн 7-го курса факультета Педиатрии, Казахский Национальный Медицинский университет, г. Алматы, Республика Казахстан; ORCID 0009-0009-0308-4880; Почтовый индекс: ул.Абая Момышулы, Жетысу-3, 050063, Алматы, Республика Казахстан; e-mail: naz.12@mail.ru; Тел: 8 708 274 65 53

  • Жулдыз Сембиева

    Анестезиолог, АО “Научный центр педиатрии и детской хирургии”, г. Алматы, Республика Казахстан; ОRCID 0009-0009-0586-0361; Почтовый индекс: ул.Манько, дом 11, Алматы, Республика Казахстан, 041608; e-mail: Juldyz_sjm@mail.ru; Тел: 87073501506

  • Гульшат Алимханова

    Заведующая отделением анестезиологии и интенсивной терапии Научного центра педиатрии и детской хирургии, Алматы, Республика Казахстан; ORCID 0000-0001-7304-9102; Почтовый индекс: Проспект Аль-Фараби Авенью, 146, Алматы, 050060, Республика Казахстан; e-mail: a.gulya83@mail.ru; Телефон: 8 701 795 75 79

  • Мадияр Сулейменов

    Врач анестезиолог-реаниматолог у новорожденных детей Научного центра педиатрии и детской хирургии, Алматы, Республика Казахстан; ORCID 0009-0006-0937-5126; Почтовый индекс: Проспект АльФараби Авенью, 146, Алматы, 050060, Республика Казахстан; e-mail: madik10sadik@gmail.com; Телефон: +7 7787963416

Әдебиеттер тізімі

Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сулейменов М.Б. Клинический случай: некетотическая гиперглицинемия у новорожденного // Наука и Здравоохранение. 2024. Т.26. (3). С. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026

Kurbanbekov N.A., Kusmanova N.Zh., Sembieva Z.M., Alimkhanova G.N., Suleimenov M.B. Clinical case: non-ketotic hyperglycinemia in a newborn // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2024, Vol.26. (3), pp. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026

Құрбанбеков Н.Ә., Кусманова Н.Ж., Сембиева Ж.М., Алимханова Г.Н., Сүлейменов М.Б. Клиникалық жағдай: некетотикалық гиперглицинемия жаңа туған нәрестеде // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26. (3). Б. 222-228. doi 10.34689/SH.2024.26.3.026

Жүктеулер

Жарияланды

2025-11-12

Журналдың саны

Нөмір 26 № 3 (2024): Шығарылым 3

Бөлім

Статьи

Категориялар

Лицензия

Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»

Creative Commons лицензиясы

Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ: НЕКЕТОТИКАЛЫҚ ГИПЕРГЛИЦИНЕМИЯ ЖАҢА ТУҒАН НӘРЕСТЕДЕ. (2025). Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 26(3), 222-228. https://doi.org/10.34689/ajx5m125

Ұқсас мақалалар

1-10 тен 122

Бұл мақала үшін Кеңейтілген нұсқалар бойынша ұқсас мақалаларды іздеу.