SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

(Nauka i Zdravookhranenie)

Рецензияланатын медициналық ғылыми-практикалық журнал

Ғылым және денсаулық сақтау

Кеңейтілген іздеу

КАТЕХОЛАМИНЕРГИЯЛЫҚ ПОЛИМОРФТЫ ҚАРЫНШАЛЫҚ ТАХИКАРДИЯ (КПҚТ) БАР НАУҚАСТЫҢ ҚАН МОНОНУКЛЕАРЛЫ ЖАСУШАЛАРЫН ИНДУКЦИЯЛАНҒАН ПЛЮРИПОТЕНТТІ ДІҢ ЖАСУШАЛАРЫНА (ИПДЖ) ҚАЙТА БАҒДАРЛАМАЛАУ ТӘЖІРИБЕСІ

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.34689/6yt0gd05

Кілт сөздер:

иПДЖ, КПҚТ, жүрек аритмиясы, мутация, ауруды модельдеу, дербес медицина

Аңдатпа

Кіріспе. Катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия (КПҚТ) RYR2 мутацияларымен 
байланысты ауыр тұқым қуалайтын аритмия болып табылады. КПҚТ жас ересектердегі кенеттен жүрек өлімінің 
негізгі себебі болып табылады. Мұнда біз сау донордан және КПҚТ бар науқастан индукцияланған плюрипотентті 
дің жасушаларын (иПДЖ) генерациялау тәжірибемізді баяндаймыз. Зардап шеккен адамдардан иПДЖ алу арқылы 
бұл зерттеу аурудың патомеханизмдері туралы түсінік бере алады және иПДЖ технологиясының 
кардиогенетикалық зерттеулер мен дербес медицинаны дамыту мүмкіндігін көрсетеді. 
Мақсаты. Жабайы типті RYR2 бар сау донордан және RYR2 мутациясы бар науқастан алынған иПДЖ 
генерациялау және тексеру үшін қолданылатын эксперименттік әдістерді зерттеу. 
Материалдар мен әдістер. КПҚТ-мен ауыратын 33 жастағы әйел науқаста Сэнгер секвенирлеу арқылы 
генетикалық скрининг нәтижесінде жаңа RYR2 мутациясы анықталды (c.13892A>T; p.D4631V). Дені сау донор мен 
пациенттен алынған перифериялық қан мононуклеарлы жасушалары градиенті центрифугалау арқылы бөліп 
алынып, Сендай вирусы әдісімен иПДЖ-ға қайта бағдарламаланды. Жасушалар Essential 8™ Flex ортасында 
фидерсіз жағдайда өсірілді. Плюрипотенттілігі иммуноцитохимия және G-бэнд кариотиптеу сияқты әдістермен 
расталды.

Нәтижелері. Жасушалар оңтайлы морфологияны көрсетті, жасуша колониялары тегіс, шеттері анық және 
дөңгелек пішінді. Колониялардағы жасушалар тығыз орналасқан. Иммуноцитохимия әдісі TRA-1-60 плюрипотентті 
маркердің экспрессиясын көрсетті. Кариотиптік талдау барлық жасуша линиялары тұрақты хромосомалық 
тұтастықты сақтайтынын көрсетті. 
Қорытынды. иПДЖ-да жаңа гетерозиготалы RYR2 мутациясы (c.13892A>T; p.D4631V) бар пациенттен алынған 
иПДЖ-мен салыстыру үшін «бақылау» ретінде қолдану үшін сау донордан сәтті алынды. Бұл иПДЖ негізіндегі 
модель КПҚТ патофизиологиясын зерттеу және ықтималды емдік әдістерді сынау үшін құнды платформаны 
ұсынады.

Автор өмірбаяндары

  • Назерке Сатвалдина

    Junior Researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, 
    National Laboratory Astana, Astana, Kazakhstan, https://orcid.org/0000-0002-0611-4485

  • Айнур Толымбекова

    https://orcid.org/0000-0002-7232-849X

  • Сауле Рахимова

    Leading Researcher, Laboratory of Genomic and Personalized Medicine, Center for Life Sciences, 
    National Laboratory Astana, Astana, Kazakhstan,  https://orcid.org/0000-0002-8245-2400 

  • Айнур Акильжанова

    Doctor of Medical Sciences, PhD, M.D., Professor, Head of Laboratory of Genomic and 
    Personalized Medicine, Acting director, Center for Life Sciences, National Laboratory Astana, Astana, Kazakhstan, 
    https://orcid.org/0000-0001-6161-8355

Әдебиеттер тізімі

Сатвалдина Н.Н., Толымбекова А., Рахимова С.Е., Абилова Ж.М., Акильжанова А.Р. Опыт репрограммирования мононуклеарных клеток крови в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (иПСК) у пациента с катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией (КПЖТ) //Наука и Здравоохранение. 2025. Т.27 (4), С. 7-13. doi: 10.34689/SH.2025.27.4.001

Satvaldina N.N., Tolymbekova A., Rakhimova S.E., Abilova Zh.M., Akilzhanova A.R. Reprogramming experience of blood mononuclear cells into induced pluripotent stem cells (iPSCs) in a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2025. Vol.27 (4), pp. 7-13. doi 10.34689/SH.2025.27.4.001

Сатвалдина Н.Н., Толымбекова А., Рахимова С.Е., Абилова Ж.М., Акильжанова А.Р. Катехоламинергиялық полиморфты қарыншалық тахикардия (КПҚТ) бар науқастың қан мононуклеарлы жасушаларын индукцияланған плюрипотентті дің жасушаларына (иПДЖ) қайта бағдарламалау тәжірибесі // Ғылым және Денсаулық. 2025. Т.27 (4), Б. 7–13. doi: 10.34689/SH.2025.27.4.001

Жүктеулер

Жарияланды

2025-10-30

Журналдың саны

Нөмір 27 № 4 (2025): Шығарылым 4

Бөлім

Статьи

Категориялар

Лицензия

Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»

Creative Commons лицензиясы

Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

КАТЕХОЛАМИНЕРГИЯЛЫҚ ПОЛИМОРФТЫ ҚАРЫНШАЛЫҚ ТАХИКАРДИЯ (КПҚТ) БАР НАУҚАСТЫҢ ҚАН МОНОНУКЛЕАРЛЫ ЖАСУШАЛАРЫН ИНДУКЦИЯЛАНҒАН ПЛЮРИПОТЕНТТІ ДІҢ ЖАСУШАЛАРЫНА (ИПДЖ) ҚАЙТА БАҒДАРЛАМАЛАУ ТӘЖІРИБЕСІ. (2025). Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 27(4), 7-13. https://doi.org/10.34689/6yt0gd05

Осы автордың (немесе авторлардың) ең көп оқылатын мақалалары

Ұқсас мақалалар

1-10 тен 148

Бұл мақала үшін Кеңейтілген нұсқалар бойынша ұқсас мақалаларды іздеу.