SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

(Nauka i Zdravookhranenie)

Рецензияланатын медициналық ғылыми-практикалық журнал

Ғылым және денсаулық сақтау

Кеңейтілген іздеу

TP53 ЖӘНЕ CTNNB1 МУТАЦИЯЛАРЫНЫҢ БАЛАЛАРДАҒЫ МЕДУЛЛОБЛАСТОМАСЫНДА ГЕНЕТИКАЛЫҚ ТАЛДАУЫ: ҚАЗАҚСТАНДА ЗЕРТТЕУ

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.34689/b5rdeb21

Кілт сөздер:

медуллобластома, TP53, CTNNB1, балалар ми ісігі, генетикалық мутациялар, Сэнгер секвенирлеуі

Аңдатпа

Кіріспе: Медуллобластома — балалар арасында ең жиі кездесетін қатерлі ми ісігі болып табылады және 
генетикалық тұрғыдан алғанда айтарлықтай әртүрлілікпен сипатталады. TP53 және CTNNB1 гендеріндегі 
мутациялар ісіктің пайда болуына, болжамына және емге жауап беруіне әсер етуі мүмкін. Алайда, бұл 
мутациялардың медуллобластома кезіндегі нақты рөлі толық анықталмаған. Осы зерттеудің мақсаты — 
Қазақстандық балалар арасындағы медуллобластома жағдайларында TP53 және CTNNB1 гендерінің 
варианттарын талдап, олардың клиникалық маңыздылығын бағалау. 
Әдістер: 2015 жылдан 2023 жылға дейінгі аралықта балалар арасындағы 33 медуллобластома жағдайына 
ретроспективті талдау жүргізілді. Формалинмен бекітіліп, парафинге салынған (FFPE) ісік тіндерінен ДНҚ бөліп алынып, TP53 (4, 5, 6, 7, 8-экзондар) және CTNNB1 (3, 4-экзондар) гендеріне Сэнгер секвенирлеуі жүргізілді. 
Генетикалық варианттар ClinVar дерекқоры, ACMG нұсқаулығы және AMP классификациясы бойынша сипатталды. 
Мутациялар мен клиникалық көрсеткіштер арасындағы статистикалық байланыстар талданды. 
Нәтижелер: Сәтті секвенирленген 28 жағдайдың ішінде TP53 генінің келесі жеті варианты анықталды: 
c.214_215delinsTG (p.Pro72Cys), c.215_216delinsGT (p.Pro72Arg), c.300G>A (p.Gln100=), c.356C>G (p.Ala119Gly), 
c.357C>G (p.Ala119=), c.782+10C>G (сплайсинг аумағы), және c.817C>G (p.Arg273Gly). p.Pro72Arg варианты 
метастазбен статистикалық түрде сенімді байланыс көрсетті (p = 0.008). Бұған дейін Ли-Фраумени синдромымен 
байланыстырылған c.356C>G (p.Ala119Gly) варианты бір науқаста анықталды. CTNNB1 генінің 3 және 4
экзондарында ешқандай мутация табылған жоқ. 
Қорытынды: Бұл зерттеу TP53 мутацияларының медуллобластоманың өршуіндегі, әсіресе метастазбен 
байланысындағы рөлін көрсетеді. CTNNB1 мутацияларының болмауы WNT жолының активациясы бұл когортада 
сирек кездесетінін білдіреді. TP53 мутацияларының болжамдық және терапиялық мәнін нақтылау үшін үлкенірек 
үлгі көлемімен және функционалдық зерттеулермен қосымша жұмыстар қажет.

Автор өмірбаяндары

  • Райгуль Нусупова

    PhD student at NJSC “Astana Medical University”, Astana, the Republic of Kazakhstan. Pediatric 
    oncologist-hematologist of the Corporate Fund “University Medical Center” Astana, the Republic of Kazakhstan.

  • Лаура Пак

    PhD, Associate Professor, Scientific secretary of National Research Oncology Center, Astana, the Republic 
    of Kazakhstan; phone: 8 707 101 13 93, e-mail: laura_pak@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-5249-3359

  • Жанна Мусажанова

     PhD, assistant of professor, Department of Tumor and Diagnostic Pathology, Atomic Bomb 
    Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan and Нigh Medical School, Faculty of Medicine and Health Care, Al 
    Farabi Kazakh National University, Almaty, the Republic of Kazakhstan, phone: 8 180 6479 27 26, e-mail: 
    mussazhanova.zh@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-7315-7725

  • Айдос Болатов

    PhD-student at Shenzhen University Medical School, Shenzhen University (Shenzhen, China), 
    researcher at “University Medical Center” Corporate Fund (Astana, the Republic of Kazakhstan), phone: 8 777 600 00 96, e
    mail: bolatovaidos@gmail.com, https://orcid.org/0000-0002-5390-4623

  • Асхат Жакупов

    Medical Doctor, Cytogeneticist, Oncohematologist at “University Medical Center” Corporate Fund, 
    Astana, the Republic of Kazakhstan, phone: 8 705 100 16 59, e-mail: md.zhakupovaskhat@gmail.com, 
    https://orcid.org/0000-0002-0609-9334

  • Мейрам Мулдахметов

    Doctor of Medical Sciences, Professor at the Department of Pediatrics with a course in 
    Pulmonology and Nephrology, NJSC “Astana Medical University”, Astana, the Republic of Kazakhstan https://orcid.org/0000
    0002-8389-2061

Әдебиеттер тізімі

Nussupova R.R., Pack L.A., Mussazhanova Zh.B., Bolatov A.K., Zhakupov A.K., Muldakhmetov M.S., Genetic Analysis of TP53 and CTNNB1 Mutations in Pediatric Medulloblastoma: A Study from Kazakhstan // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2025. Vol.27 (1), pp. 17-25. doi 10.34689/SH.2025.27.1.002

Нусупова Р.Р., Пак Л.А., Мусажанова Ж.Б., Болатов А.К., Жакупов А.К., Мулдахметов М.С. Генетический анализ мутаций TP53 и CTNNB1 при медуллобластоме у детей: исследование в Казахстане // Наука и Здравоохранение. 2025. Т.27 (1), С. 17–25. doi: 10.34689/SH.2025.27.1.002

Нусупова Р.Р., Пак Л.А., Мусажанова Ж.Б., Болатов А.К., Жакупов А.К., Мулдахметов М.С. TP53 және CTNNB1 мутацияларының балалардағы медуллобластомасында генетикалық талдауы: Қазақстанда зерттеу // Ғылым және Денсаулық. 2025. Т.27 (1), Б. 17–25. doi: 10.34689/SH.2025.27.1.002

Жүктеулер

Жарияланды

2025-11-05

Журналдың саны

Нөмір 27 № 1 (2025): Шығарылым 1

Бөлім

Статьи

Категориялар

Лицензия

Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»

Creative Commons лицензиясы

Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

TP53 ЖӘНЕ CTNNB1 МУТАЦИЯЛАРЫНЫҢ БАЛАЛАРДАҒЫ МЕДУЛЛОБЛАСТОМАСЫНДА ГЕНЕТИКАЛЫҚ ТАЛДАУЫ: ҚАЗАҚСТАНДА ЗЕРТТЕУ. (2025). Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 27(1), 17-25. https://doi.org/10.34689/b5rdeb21

Осы автордың (немесе авторлардың) ең көп оқылатын мақалалары

Ұқсас мақалалар

1-10 тен 193

Бұл мақала үшін Кеңейтілген нұсқалар бойынша ұқсас мақалаларды іздеу.